मानव व जीव शरीर एक विशेष प्रकार के गुण सूत्र पर आधारित होता है। यह गुण सूत्र पुरुष व महिला दोनों में भिन्न-भिन्न प्रकार के पाए जाते हैं जैसा कि नर में एक्स और वाई गुण सूत्र जबकि महिलाओं में एक्स एक्स गुण सूत्र पाए जाते हैं। इन्ही के आधार पर नर व मादा का जन्म होता है। यदि किसी मादा के गर्भ में एक्स और वाई गुण सूत्र मिलते हैं तो नर संतान उत्पन्न होती है वहीँ जब एक्स एक्स गुण सूत्र मिलते हैं तो मादा संतान उत्पन्न होती है। कभी-कभी मात्र लड़का पाने की चाह में कई लोग महिलाओं पर यह आरोप लगाते हैं कि महिला में ही कमी है कि यह लड़का पैदा करने में असमर्थ है परन्तु यदि गुण सूत्रों के आधार पर देखा जाए तो यह पुरुष के ऊपर आधारित होता है कि उसका कौन सा गुण सूत्र महिला के गर्भ में पहुंचा एक्स या वाई।

एक गुणसूत्र डीएनए और प्रोटीन का एक संगठित रूप है जो कोशिका के नाभिक में पाया जाता है। यह कई जीनों, नियामक तत्वों और अन्य न्यूक्लियोटाइड (nucleotide) अनुक्रमों युक्त घुमावदार डीएनए का एक टुकड़ा है। गुण सूत्र में डीएनए-बाध्य प्रोटीन होते हैं, जो डीएनए को बंद करने और उसके कार्यों को नियंत्रित करने के लिए काम करते हैं। गुणसूत्र विभिन्न जीवों के बीच व्यापक रूप से भिन्न होता है। डीएनए अणु परिपत्र या रैखिक हो सकता है, और एक लंबी श्रृंखला में 10,000 से 1,000,000,000 न्यूक्लियोटाइड्स (nucleotides) से बना हो सकता है। आमतौर पर, यूकेरियोटिक (eukaryotic) कोशिकाओं (नाभिक के साथ कोशिकाओं) के पास बड़े रेखीय गुणसूत्र और प्रोकोरायोटिक (prokaryotic) कोशिकाओं (परिभाषित नाभिक के बिना कोशिकाओं) के छोटे परिपत्र गुणसूत्र होते हैं, हालांकि इस नियम के कई अपवाद हैं। इसके अलावा, कोशिकाओं में एक से अधिक प्रकार के गुणसूत्र शामिल हो सकते हैं; उदाहरण के लिए, पौधों में अधिकांश यूकेरियोट्स (eukaryotes) और क्लोरोप्लास्ट्स (chloroplasts) में माइटोकोंड्रिया (mitochondria) अपने स्वयं के छोटे गुणसूत्र होते हैं।

यूकेरियोट्स में, परमाणु गुणसूत्रों को प्रोटीन द्वारा क्रोमामीन नामक एक घनीभूत संरचना में बंद किया जाता है। यह बहुत लंबे डीएनए अणु कोशिका नाभिक में शामिल होने की अनुमति देता है। गुणसूत्रों और क्रोमैटिन की संरचना सेल (cell) चक्र के माध्यम से भिन्न होती है। सेलुलर (cellular) विभाजन के लिए गुण सूत्र एक आवश्यक इकाई हैं और मादा कोशिकाओं को सफलतापूर्वक दोहराया, विभाजित किया जाता है और सफलतापूर्वक प्रदान किया जाता है ताकि उनके आनुवंशिक विविधता और उनकी संतान के अस्तित्व को सुनिश्चित किया जा सके।